发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
葡萄糖磷酸异构酶(GPI)缺乏症,就是去除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)第四种常见的红细胞酶缺乏症外。GPI缺乏症是常染色体隐性遗传,约一半的患者是纯合子,其他是杂合子或双杂合子,无贫血,只有酶活性降低,纯合子(或双杂合子)伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(HNDHA)。