脉络膜缺损实际上是脉络膜和视网膜色素上皮层的缺损，通常是眼球先天性组织缺损的一部分，临床上比较常见。
脉络膜缺损有两种：典型的和非典型的。典型的脉络膜缺损主要是双眼，偶尔是单眼。缺陷区域缺乏脉络膜和视网膜色素上皮层。缺陷区域的范围和形状发生了很大的变化。通常是直立的钝角三角形、盾形或椭圆形等。缺陷区域边缘清晰，常有不规则的色素沉着。在灰白色缺损区域，表面光滑，有时分散在棕色斑点上，表明巩膜棕色板仍有残留物。非典型的脉络膜缺损很少见。大多数是单眼，经常孤立于眼底的任何区域，巩膜暴露，轻微凹陷，色素沉着，与典型的一样，有些人认为黄斑缺损是非典型的脉络膜缺损。
其他先天性眼睛异常，如小眼球、小角膜、虹膜部位缺损等。
