病因不明，有时伴有巨结肠、耳硬化和颅咽管瘤，表明与神经营养和家族有关。因此，目前认为该病与染色体的隐形遗传密切相关。染色体疾病一般无法预防，可在怀孕期间进行羊水染色体检查或无创DNA胎儿是否有异常，如染色体有严重异常，可根据具体情况明确是否需要终止妊娠，避免胎儿分娩异常。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
病因不明，有时伴有巨结肠、耳硬化和颅咽管瘤，表明与神经营养和家族有关。因此，目前认为该病与染色体的隐形遗传密切相关。染色体疾病一般无法预防，可在怀孕期间进行羊水染色体检查或无创DNA胎儿是否有异常，如染色体有严重异常，可根据具体情况明确是否需要终止妊娠，避免胎儿分娩异常。
