1、神经系统症状

   

       这种疾病的神经系统症状主要是小脑共济失调,常出现在婴儿期,最初主要影响躯干和头部,患儿开始学习走路时步态摇晃,腿很宽,然后出现上肢意向性震颤,闭上眼睛很难征服阳性,因此,患儿经常延迟行走年龄,肌腱反射减弱或消失,跖骨反射为屈性,大多数患儿可伴有舞蹈动作或手足徐动,但它可能被突出的小脑症状所掩盖,可能有眼球震颤和小脑构音障碍,有些儿童可能有假动眼神经麻痹,经常使用补偿动作,如抬头、颈部和眨眼,身体和智力发育迟缓,到青春期后,大多数患者出现脊髓损伤症状,如深度感觉障碍和伸展跖骨反射,成年人可能出现肢体远端肌肉萎缩、虚弱和肌束颤动。

   

       2.皮肤症状

   

       大多数患者在3~6岁时出现皮肤毛细血管扩张,有些病例出生时已存在,也可以晚在青春期第一部分是眼球结膜的暴露部分,类似于结膜炎,在角膜附近逐渐消失。后来出现在眼睑、鼻梁、脸颊、外耳、颈部、肘窝、腿窝等经常暴露或刺激的部位。皮肤可能有咖啡色样斑、色素沉着或脱落、头发暗沉和灰色。

   

       3.其他表现

   

       由于患者体液免疫和细胞免疫功能低下,特别是缺乏分泌型IgA患者易反复呼吸道感染,如副鼻窦炎、支气管炎和肺炎,部分中耳炎,反复肺感染可引起肺广泛纤维化、杵指(脚趾)和肺功能不全,几乎所有儿童都有性功能发育障碍,通常没有第二性征,晚期由于脊柱活动有限,侧凸,患者易发生恶性肿瘤,主要是恶性淋巴瘤、淋巴细胞白血病等,由于肝功能会出现食欲不振。

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