发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
NFI基因组跨度350Kb,cDNA长11Kb,含有59个外显,编码2818个氨基酸32kD神经纤维素蛋白分布在神经元中。NFI基因是一肿瘤抑制基因,发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。NFⅡ由基因缺失突变引起Schwann细胞瘤和脑膜瘤。