出生后2~6个月,手指(脚趾)和手指背部有限黑色素沉着,状态明显,表面光滑,无头皮屑,指甲无侵犯,4岁后皮肤损伤进行性发展,腹股沟、下腹、股、臀、下肢、外阴、腋窝等部位可出现色素沉着、儿童智力发育迟缓癫痫发作,有些可伴有色素痣、痣。

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