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  • 本病的主要临床特征是身材矮小,身长很少超过1.5m。面孔小,钩鼻,下巴收缩,龋齿,颅顶隆起,前囟门和颅骨缝不闭合;末指骨短,指甲发育不良,易断裂;骨脆,易自发性骨折;锁骨肩峰发育不良;眼球突出。其他骨骼变化包括窄胸和脊柱畸形。根据临床表现和X线路检查,并参考实验室检查。诊断一般不难。 查看全文>>
  • 致密性骨发育障碍的主要临床特征是身材矮小,身长很少超过1.5m,面孔小、钩鼻、下巴收缩、龋齿、颅顶隆起、前囟门和颅骨接缝往往不闭合。患者末指骨短,指甲发育不良易断裂,骨脆易发生自发性骨折。锁骨肩峰发育不良,眼球突出,其他骨骼变化包括窄胸和脊柱畸形。 查看全文>>

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