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  • 小儿丙酸血症有哪些表现及如何诊断？ 2024-03-08
    丙酸血症多发病较早。酮症酸中毒、发育迟缓、高蛋白饮食后反复发作EEG以异常和骨质疏松症为特征。新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡、肌肉张力低下、脱水、惊厥、肝大。有些病例发病较晚，表现为急性脑病或酮症酸中毒。虽然有严重的酸中毒，但对碱替代治疗反应缓慢。可能有暂时性中性白细胞减少和血小板减... 查看全文>>
  • 小儿丙酸血症有哪些症状 2024-03-08
    丙酸血症多发病较早，以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒，发育迟缓，EEG以异常和骨质疏松为特征，新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡、肌张力低下、脱水、惊厥、肝大。有些病例发病较晚，表现为急性脑病或发作性酮症酸中毒。虽然有严重的酸中毒，但对碱替代治疗反应缓慢，可能有暂时性中性白细胞减少和血... 查看全文>>

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