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  • 大多数遗传代谢性疾病没有有效的治疗方法,因此预防更为重要。遗传代谢性疾病的产前诊断(antenataldiagnosisofhereditarymetabolicdisease)通过确定羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性,或羊水中甲基柠檬酸水平,是预防遗传病的有效措施之一。自20世纪60年代腹壁羊膜腔穿... 查看全文>>
  • 1.大多数遗传代谢性疾病没有有效的治疗方法,因此预防更为重要。遗传代谢性疾病产前诊断(antenataldiagnosisofhereditarymetabolicdisease)是防止遗传病发生的有效措施之一,通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性,或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。2.自... 查看全文>>

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