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  • 黏多糖贮积症Ⅰ型是什么? 2024-03-08
    粘多糖储积症(mucopolysaccharidoses，MPS)它是一组由溶酶体异常引起的遗传性粘多糖代谢障碍，是由酶活性缺陷引起的氨基葡萄糖储存不完全分解引起的先天性风湿病。其共同的临床特点是骨骺变化、智力落后、内脏受累、角膜浑浊；生化特点是酸性粘多糖分解代谢缺陷，导致细胞内粘多糖过多，尿液中粘... 查看全文>>
  • 黏多糖贮积症Ⅰ型概述 2024-03-08
    粘多糖储积症(mucopolysaccharidoses，MPS)它是一组由溶酶体异常引起的遗传性粘多糖代谢紊乱，是由酶活性缺陷引起的氨基葡萄糖储存不完全分解引起的先天性风湿病。其共同的临床特点是骨骺变化、智力落后、内脏受累、角膜浑浊；生化特点是酸性粘多糖分解代谢缺陷，导致细胞内粘多糖过多，尿液中粘... 查看全文>>

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