黄疸;婴儿肝炎胆汁淤积性疾病肝功能异常;转氨酶升高;病毒性肝炎EB病毒感染;巨细胞病毒CMV感染胆道闭锁诊断、鉴别相关咨询;肝豆状核变性(ATP7B基因铜代谢异常)遗传性疾病(ATP8B1, ABCB11、 ABCB4、 MYO5B、NR1H4、VPS33B、VIPAS39、TJP2、USP53、ZFYVE19等基因变异)引起的包括进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)1-6型家族性肝内胆汁淤积症;良性家族性肝内胆汁淤积症/良性特发性复发性肝内胆汁淤积症(BRIC);暂时性新生儿胆汁淤积症(TNC);Citrin缺陷病(希特林缺陷病,NICCD、SLC25A13基因变异相关);阿拉基(Alagille)综合征,胆汁酸合成缺陷,Gilbert综合征,Crigler-Najjar综合征;药物性肝损伤高胆汁酸血症(TBA增高;NTCP变异)高胆红素血症(OATP、MRP2、UGT1A1基因异常)Doubin-Johnson综合征;Rotor综合征糖原累积病、溶酶体病(尼曼匹克病、戈谢病、粘多糖病、粘脂病),新生儿肝衰竭相关、线粒体病(LARS、IARS、MARS等相关基因变异)肝脾肿大,腹水,门静脉高压,先天性肝纤维化,纤毛病引起的肝功能异常;朗格汉斯组织细胞增生引起的肝功能异常;相关检查检验指标咨询:MMP-7、肝功能、凝血、血气、电解质、胆汁酸谱、血质谱、尿质谱、尿有机酸谱咨询;肝胆超声、肝脏MRI等;遗传咨询:对儿童肝脏疾病基因诊断报告进一步分析,判断基因异常与孩子病情的相关性,代谢性肝病遗传咨询。治疗相关咨询:熊去氧胆酸(UDCA)、保肝药物、消胆胺、胆汁分流手术、肝穿刺、探查手术、葛西手术、胆道闭锁治疗等咨询。
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