广西壮族自治区人民医院自2005年成为自治区首批获得产前诊断资质的综合性医疗机构。2010年获自治区级\"地中海贫血产前诊断中心\"。作为\"全国指定的出生缺陷监测定点医院\"，2018年获国家卫生健康委员会妇幼司颁发的全国出生缺陷防治人才培训项目培训协同单位。为了更好地防控遗传病\/罕见病及出生缺陷，发展亚专科，2020年6月成立了\"医学遗传与产前诊断中心\"。将原来分散的产前筛查与诊断、单基因疾病筛查与诊断（如地贫、遗传性耳聋以及遗传代谢性疾病等）临床医疗及遗传实验室的各个平台（细胞遗传、生化遗传及分子遗传）进行整合，面向广大育龄夫妇、孕妇（胎儿）、遗传病\/罕见病患者及家属，开展优生遗传咨询、生育指导，复发流产诊疗，遗传病筛查诊断与产前诊断等服务。中心拥有先进的医疗设备及一支涵盖临床与实验室的技术力量雄厚、人才梯队合理的专业技术队伍。现有专业技术人员21人，其中高级职称6名，博士2名，硕士6名。2019年牵头胜利完成了\"遗传病防治中国行-广西站\"及\"广西预防医学会出生缺陷防控专委会成立大会\"等大型活动。2021年6月成为自治区罕见型地贫检测机构。中心自始至终并将一无既往发挥专业技术及团队优势，竭诚服务区内外孕妇及病患家庭。1.中心门诊（桃源院区门诊综合楼三楼，东院区门诊二楼）优生遗传咨询：高龄、孕前、孕期生物、理化及药物等因素暴露的优生优育咨询，单基因遗传病携带者筛查咨询。产前筛查与诊断：母血清学筛查、胎儿染色体非整倍无创DNA检测（NIPT）及胎儿影像学异常的遗传咨询与诊断等遗传病（含遗传代谢病）诊断与咨询：儿童整体及智力等发育迟滞、系统及器官畸形，单基因病（如地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩、肌营养不良等），遗传代谢性疾病（例如先天性甲低、酪氨酸血症、肉碱缺乏症、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症等）以及其他相关罕见病的咨询、诊断及医学干预；遗传检测前后咨询及多学科会诊等。习惯性流产：不明原因流产咨询、病因查找及治疗等2.中心介入手术室（桃源院区教学综合楼三楼）拥有日立阿洛卡HIVISIONPREIRUS全数字化彩色超声诊断系统，通过精确的超声定位，进行超声引导下经腹羊水取材、经腹脐血取样及经腹绒毛活检取材等侵入性产前诊断操作。3.中心实验室及开展业务（桃源院区教学综合楼三楼）建立了三大遗传学检测技术平台：①生化遗传拥有PE时间分辨荧光分析仪、全自