首都医科大学附属北京妇产医院遗传诊断中心成立于1979年，30年来遗传中心在实践中不断改进和完善，已成为历史最长、病例数最多、技术稳定、方法较全的国内遗传研究中心之一。2005年首批通过了技术准入，持之以恒地坚持在产前诊断、遗传优生咨询的最前沿，坚持为临床病人服务。 
我院作为北京市妇幼卫生体系的重点单位，出生及产前诊断率数量居北京地区第一位（仅产前筛查每年有上万例），肩负着全市围产医学监测、优生优育、出生缺陷监测及遗传病监测任务和全国的转诊会诊任务，同时也是全市婚前医学检查工作的管理中心，负责婚检遗传病的会诊及转诊工作。 
目前已建立较全面的国际先进取材方法和稳定的诊断方法：可通过对孕早期绒毛、孕中期羊水、孕晚期脐血、腹壁绒毛、胎盘绒毛及植入前卵裂球多种标本取材进行诊断。建立成熟的羊水细胞、绒毛细胞核型分析细胞遗传学技术和亚细胞遗传学技术，应用染色体荧光原位杂交技术检测染色体异常、非整倍体及植入前遗传学检查和产前诊断技术。每年完成近万例产前筛查和诊断任务，多年来无差错事故，成长为北京地区乃至全国最优秀的临床遗传诊断中心之一，享有良好的声誉。