非入侵性产前检查能实现吗-健康经验分享-复禾疾病百科

概述: 　　长久以来，检查染色体，孕妇必须接受「绒毛膜活检」（俗称「抽绒毛球」）或「羊膜穿刺」（俗称「抽羊水」），两项检查都属于「入侵性」，即产科医生须在孕妇腹部放入吸针，从胎盘或羊水腔内抽取样本作产前诊断，手术纵然由资深医生进行，亦存在0.5％至1％的小产风险。因此，这两项检查都只提供给胎儿染色体异常机会高的孕妇。

步骤/方法

　　一直以来，「非入侵性产前诊断」是产科医生及孕妇梦寐以求的。其实在1969年，科学家已从母体血液样本中发现胎儿细胞，然而，细胞数量委实太少，要用作产前诊断不大可行。

　　测试基于唐氏综合症胎儿每个细胞都多一条21号染色体，因此，既然胎儿DNA会进入母体血液内，怀有唐氏胎儿的孕妇，血液内21号染色体定量一定会增加。

　　此技术在美国进行更大规模测试，确认其灵敏度为99.1％，而假阳性为0.1％。虽然目前准确性还未达百分百，但因其测试对胎儿没有风险.

　　在临床上已大大减少了做绒毛膜活检或羊膜穿刺的需求。除了唐氏综合症外，这项测试亦可对18-三体症（爱德华综合症）及13-三体症作诊断。临床研究搜集母体血液样本，以预测早产及妊娠高血压。