先天性睑裂狭小综合征与FOXL2基因-健康经验分享-复禾疾病百科

概述: 先天性睑裂狭小综合征（BPES）是一种罕见的常染色显性遗传病。BPES分为两型，研究表明FOXL2基因是BPES的致病基因，在BPESⅠ型和Ⅱ型患者中均存在FOXL2基因突变。中外许多研究者对BPES家系或者散发病例的FOXL2基因突变进行了研究。

步骤/方法

第一步：BPES临床上以睑裂狭小，上睑下垂，逆向内眦赘皮，内眦远距为主要征象。偶有散发病例。部分患者伴有智力低下，生长迟缓，心房或室间隔缺损等。VonAmmon于1841年最先描述此病，并指出有遗传性。

第二步：BPES分为两型：Ⅰ型，由父亲传代,女性患者因卵巢功能早衰（POF）而不育，男性生育功能正常。外显完全，外显率为100％，女性患者有不孕症，原发闭经和提前绝经，小子宫及卵巢萎缩。Ⅱ型，父亲、母亲传代机会均等，男女患者均只累计眼部而可以生育，不完全外显，外显率约为96.5％。