染色体组型为46，xx。低血雌激素水平(通常低于20)pg/ml），血FSH(卵泡刺激素)和LH(黄体生成素)增加，FSH(卵泡刺激素)比LH（黄体生成素）上升得越来越早。血催乳素正常。雌激素血液循环试验通常是阳性的。如果卵巢活组织检查仍有卵泡，可能是卵巢缺乏FSH(卵泡刺激素)受体对促性腺激素缺乏反应，称为卵巢不敏感综合征。
由于卵巢不敏感综合征少见，妊娠机会少，一般不提倡卵巢活检。如有条件，可检测卵巢组织抗体和抗肾上腺皮质抗体，发现自身免疫疾病。
卵巢功能下降可引起不同程度的更年期综合症状，如潮热、出汗、焦虑、抑郁、易怒等；由于阴道干燥、润滑充足，不仅会极大地影响夫妻的性生活，还会损害阴道粘膜，容易引起病毒和细菌感染，诱发阴道炎或加重原有疾病，对生活质量和心理健康影响很大。
