基因具有遗传效应DNA片段是决定生命和健康的内在因素,基因变化是肿瘤的根本原因。基因检测是通过肿瘤组织、血液和其他体液进行的DNA通过基因检测,我们可以获得基因突变信息。2016年世界卫生组织最新(WHO)中枢神经系统肿瘤指南将分子病理引入胶质瘤诊断。目前的胶质瘤诊断报告由组织病理诊断和分子病理诊断组成。组织病理学可以确定病变是否是胶质瘤及其恶性程度。分子病理学是指通过基因检测明确肿瘤的基因突变特征,有助于提示肿瘤亚型分类、预后评估、放疗和化疗的敏感性,从而指导制定放疗、化疗和靶向治疗方案。一般来说,基因检测可以为胶质瘤的分类、治疗和预后评估提供重要依据。
目前,胶质瘤检测基因主要包括IDH、1p19q、MGMT、TERT、EGFR、TP53、BRAF等等。在分类方面,如果存在IDH突变+1p19q联合缺失可诊断为少突胶质细胞瘤。这种胶质瘤对放疗和化疗敏感,是弥漫胶质瘤预后的最佳类型。
在预后评估方面,IDH大多数有突变的病人比没有突变的病人预后好,MGMT大多数启动子甲基化阳性患者的预后可能优于阴性预后。如果只是TERT突变是预后最差的。
在药物选择方面,MGMT阳性子甲基化患者对替莫唑胺敏感。阴性患者敏感性差。此外,如果我们做了更多的基因检测项目,我们可以选择可能有效的靶向药物。例如,如果没有更好的肿瘤复发方法,BRAF维罗非尼治疗突变,VEGF此外,基因检测也是免疫治疗是否有效的评估方法之一。
