甲状腺肿的形成与患者的日常饮食和生活环境密切相关。一般来说，甲状腺肿的诊断可以通过相对的甲状腺活检进行检查，但这种诊断方法一般很少有人进行。甲状腺肿的诊断也可以根据其病史进行相应的诊断。早期甲状腺肿不易检测和触摸。
1.内科触诊
内科触诊是颈部甲状腺肿的初步检查方法，也是最基本的检查方法。主要检查颈部肿瘤是否来自甲状腺，对甲状腺肿有调查意义。
2.实验室检查
实验室检查是甲状腺肿大诊断中非常重要的检查，具有重要的诊断意义。实验室检查可以查明甲状腺功能是否异常，并有助于澄清甲状腺肿的性质。
3.颈部正侧X线检查
颈部正侧X线路检查对颈部甲状腺肿的治疗具有重要意义。颈部正侧摄影可了解肿瘤的范围、不同的钙化图像以及与气管和食道的关系，有利于制定治疗计划。
4.甲状腺超声检查
甲状腺超声检查是在明确甲状腺肿大的基础上进行的，可以为治疗提供明确的指标。它可以检测甲状腺肿块的形状、大小、数量以及与颈动脉鞘的位置关系，确定肿块是囊性还是实性，并明确颈部淋巴结。
5、颈部CT、磁共振成像检查
颈部CT、磁共振成像(MRI)甲状腺肿性质明确后，对甲状腺癌患者进行手术前检查和颈部检查CT及MRI检查可以清楚地显示甲状腺肿瘤的大小、形状和与食道、气管、血管甚至神经的位置关系，充分明确癌症的侵犯范围，为手术的实施提供科学依据。
诊断高碘性甲状腺肿
诊断:患者生活或生活在高碘地区，甲状腺肿大，质地坚硬(必要时可活检)；尿碘大于800μg/L;吸碘率低(一般)24h 低于10％);高碘摄入史明确；甲状腺肿可排除其他原因；可诊断为高碘甲状腺肿。
1.首先是甲状腺肿，一般弥漫性肿大，多系统Ⅰ～Ⅱ度，Ⅲ程度很少见。两侧叶片大小不一，表面光滑，质地坚韧，一般无噪音，无震颤。结节型和混合型很少见。很少引起气管压迫症状。
2. 实验室检查 尿碘高，常>800μg/L 肌酐。甲状腺摄入131Ⅰ率低，24h 摄131Ⅰ率常<15％，甚至太低。过氯酸盐释放试验通常呈阳性。无机碘和甲状腺中的碘含量显著增加。基础代谢、血胆固醇、血清T3，T4 及TSH 通常在正常范围内，但是T4 可以低，甚至低于正常，T3 可偏高，甚至高于正常，TSH 可高于正常，亚临床甲状腺功能减退，个别临床甲状腺功能减退或甲状腺机能亢进。<15％，甚至过低。过氯酸盐释放试验常呈阳性。血浆无机碘及甲状腺中碘含量显着增高。基础代谢、血胆固醇、血清T3，T4 及TSH 常在正常范围内，但T4 可偏低，甚至低于正常，T3 可偏高，甚至高于正常，TSH 可高于正常，出现亚临床甲低，个别出现临床甲低或甲亢。
新生儿高碘甲状腺肿可压迫气管，甚至窒息而死。
