发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
先天性甲状腺肿分为四种类型,由碘转移障碍、甲状腺碘化机制、脱卤素酶缺陷、甲状腺球蛋白合成缺陷引起。
第一类型是由甲状腺碘化机制的一些缺陷引起的。碘有机合成所必需的过氧化物酶缺陷之一导致甲状腺肿大性小病。另一个缺陷是常染色体隐性遗传疾病,影响过氧化氢的产生,与聋哑有关。患者一般甲状腺功能正常,耳聋不是继发性甲状腺功能低下。第三种缺陷与过氧化异常有关,但由于能够产生足够的补偿作用,仍能维持正常的甲状腺功能。
第二类先天性甲状腺肿见于脱卤素酶缺陷患者。虽然其确切的生化异常尚不清楚,但单碘酪氨酸和二碘酪氨酸在儿童甲状腺球蛋白中的脱碘过程存在全部或部分障碍。
第三类碘转移障碍可能继发于碘运行所需细胞表面蛋白合成的变化。
第四种先天性甲状腺肿是甲状腺球蛋白合成缺陷。
先天性甲状腺肿,由各种类型和亚型诊断治疗不同,也会引起气官异常等症状,与甲状腺肿相关的甲状腺功能较低。