先天性脑积水是由脑组织先天性发育异常引起的。脑积水的原因可能是脑脊液分泌吸收失衡，即脑脊液产生过多或吸收障碍。
此外，脑脊液循环阻塞也是先天性脑积水的重要原因。先天性脑积水的主要特点是头围呈进行性增大。出生后几周或几个月周或几个月开始增大，出生时明显大于正常。
头围增大后，面部相对较小，前额向前突出，头皮收紧变薄，眼球旋转或斜视或震颤，囟门（包括前囟门、后囟门）开放，颅骨骨缝分离。严重的病例可能会经常呕吐、易怒和进食不良。
脑组织先天性发育异常引起的脑积水称为先天性脑积水。脑积水的原因可能是脑脊液分泌吸收失衡，即脑脊液产生过多或吸收障碍。
此外，脑脊液循环阻塞也是先天性脑积水的重要原因。早期不影响智力，晚期可出现表情迟钝、智力迟钝、视力丧失和肢体瘫痪。最后，他们死于营养不良、褥疮和呼吸道感染。
也有少数病例会自行缓解或停止发展。先天性脑积水又称婴儿脑积水，通常颅内脑脊液不断产生和吸收，保持动态平衡；如果产生过多或（和）吸收回流障碍，大量脑脊液会积聚在脑室系统或（和）蛛网膜下腔，形成脑积水。
原因有很多，主要原因是先天性畸形，如中脑导水管狭窄和闭塞、小脑扁桃体下疝和第四脑室中孔或侧孔闭锁。也可见颅内感染、出血、颅内肿瘤、创伤等后天性病变。
根据脑脊液系统功能障碍的性质，可分为梗阻（非交通）脑积水和非梗阻（交通）脑积水。前者由于室间孔、第三脑室、中脑导水管、第四脑室、孔、侧孔、小脑延髓池不光滑；后者主要由脑脊液分泌过多或吸收障碍引起。由于长期的大脑室内压力增加，大脑组织压力，退行性变化，会变得非常薄。
