1.血象 三系细胞减少，呈正细胞和色素性贫血。网织红细胞<1％;白细胞总数大多降低，但也有正常者，此时常出现淋巴细胞相对值增高。
2.骨髓象 急性型增生低或严重低，慢性型增生不良，可见灶性增生。巨核细胞明显减少，非造血细胞增多，非造血细胞常>50％。骨髓增生可分为：
(1)极度减少增生:多部位骨髓未发现或只见少量造血细胞，多为网状细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞、淋巴细胞和脂肪细胞。
(2)增生减退型:多部位或部分骨髓原始或幼稚细胞不足，只见少量造血细胞，以成熟为主，非造血细胞增多。
(3)增生(正常)型:骨髓增生正常，巨核细胞减少，非造血细胞增多。
(4)增生活跃型:红系或颗粒比正常更常见，原始和幼稚细胞也可见，巨核细胞少见，非造血细胞少见。溶血性贫血除外。儿童再生障碍后两种类型很常见。
3.血清铁、镁、锌测定 血铁、镁、锌升高。
4.血清EPO、游离红细胞原啉(FEP)、HbF 慢性型EPO、FEP和HbF增加。
5.Ts淋巴细胞功能异常 急性型T、B淋巴细胞严重受累，NK细胞及CD4 /CD8 比明显低于慢性型，主要累及慢性型B淋巴细胞。
6.培养 造血干细胞CFU-E，GM-CFU均减少。胸片可见心脏扩张；B超无肝、脾、淋巴结肿大；颅内出血时，应做脑CT检查。
