1.肢端肥大 这种疾病是家族性或体质性的。它从小就面部变化，身材高大，外观类似肢体肥大，但程度较轻，检查无异常发现，血浆GH水平不高，X蝴蝶鞍线检查不扩大，BMC属于正常水平。
2.无睾巨人症 身材高大，性腺萎缩，指间距超过身长，骨骺闭合较晚，骨龄延迟，X线条显示蝴蝶鞍不大，骨骼结构小于巨人和肢端肥大。性腺功能消失，性激素水平变异，GH水平低，无肢端肥大等生化检查和实验室检查。
3.手足皮肤骨骼肥厚 患者多为男性青年，外观与肢端肥大相似，但无肢端肥大内分泌学生代谢紊乱。GH蝴蝶鞍水平正常，颅骨不大，骨骼变化不明显。
4.腰椎、蝶鞍、手足X线路检查有特殊表现，GH测定提示GH自主分泌过多，因而可与强直性脊柱炎相鉴别。晚期病变因与其他原因引起的骨性关节炎相似，鉴别困难。
