(一)病因

多囊肾是由什么原因引起的?

       多囊肾的病因是基因缺失。其中,成年多囊肾常为16号染色体遗传缺失,偶尔为4号染色体遗传缺失,外显率为100%;显性遗传,因此,单亲染色体缺乏会使其子女有50个%;遗传这种疾病的可能性。婴儿型多囊肾是常染色体的隐性遗传,父母双方都有这种疾病的遗传变化,使孩子发病,发病率为25%。

       本病与遗传有关的证据Buck据报道,一家八兄弟姐妹中有6人患有肾囊肿,其父亲和叔叔也死于尿毒症,下一代又有5人患有肾病;Brasck报道一家四代发现多囊肾;Reason曾报道双胞胎均患此病;Crawford一个40人的家庭中有17人发现了多囊肾。

       本病70%~90%;双侧性,在Lejars报告的62例中,只有3例为单侧;Oickinson报告单侧与双侧的比例为1∶26.在一般标本检查中,多囊肾体积增加2~3倍以上报道双侧多囊肾重14436g,Schacht报道1个囊肿肾为7248g。多囊肾的外观多为不规则囊状结节,无数大小不一的囊肿呈蜂窝状。

       婴儿型(Potter Ⅰ型)多囊肾囊腔针大小,囊肿之间,肾组织少,囊肿增大,肾本质压缩,髓皮发育不全,囊含黄棕色粘液、脓液或血液,囊肿与肾盂不连接;成人囊肿间正常肾组织非常丰富,可与肾盂连接(成人即PotterⅢ型)。Kasper等曾报道PotterⅡ多囊肾,多为左肾,一般无临床症状,也可有肾盂输尿管梗阻或闭锁,其他两种肾盂和输尿管往往因压迫而变窄,但不堵塞;小叶间动脉分支也有明显的压迫迹象,囊壁由立方形上皮细胞组成,具有分泌功能,有许多小动脉,由压力增加、破裂引起。

       (二)发病机制

       本病的发病机制尚不清楚。Hilde-brand认为多囊肾可能是由Bowman囊扩张也可以由肾曲小管扩张而成,是肾小球、肾曲小管和肾曲小管,由后肾胚芽发育而成Wolffian由于管道发育造成的集合管之间的沟通受阻;Bialestack提出部分囊肿是肾单位异常增大,称为巨肾单位。也有人认为有些囊肿有排泄功能;Bricker化学分析囊肿中的液体,证明其成分与尿液相似;Norris由于许多临时后肾单位不能正常萎缩,部分肾单位局部萎缩和分节,形成不同大小的囊肿;Hepler认为肾脏血液循环分布异常,导致肾实质性退变;Hidd-brant认为分泌部(肾曲小管和部分肾球)与排泄部(输尿管芽收集管、肾盂等)在发育过程中失去联系,分泌成盲端,分泌物无法排出,形成大多数囊肿;其他人认为是胎儿局部炎症引起的机械因素,如排泄管纤维阻塞,或由于管道类型和不溶性钙盐阻塞,导致小管扩张。有两种说法可以解释一些临床现象:

       1.Lambert通过肾囊肿有三种形式和来源:①肾小球囊肿;②肾小管囊肿;③排泄管囊肿。囊肿壁衬为立方形或扁平细胞,间质纤维结缔组织丰富,髓质和皮质发育不全,大部分正常肾单位消失;他发现婴儿囊肿肾中所有与肾直管相连的囊肿与功能性曲管不相连,囊肿肾单位无功能;成人肾,除上述囊肿外,部分囊肿有自身功能的肾小管和肾盂生长,囊肿间正常肾组织非常丰富,有功能活动,早期无临床症状,即使相邻肾组织压缩萎缩也能维持功能,直到囊肿继续增加,压迫性肾萎缩,导致肾功能衰退和死亡,但原因仍无适当解释。

       2.Dammin认为腺系统在正常胚胎发育中有过多的腺管上皮细胞,在持续发育期,腺管上皮细胞一般退化、消化和消失,早期退化是完成上皮管分节,如果分节孤立而不退缩,囊肿形成,即肾小管近端肾小管扩张,仍与肾小球滤液相连,与肾胚叶和输尿管胎芽相反,可解释多囊肾可有肝、脾、胰腺,甚至卵巢、子宫、膀胱。

       本病一般为双肾受累,罕见单侧受累。正常成人单肾重约150g。无症状成人多囊肾患者,单个多囊肾平均重量为256g;对于有症状的成年多囊肾患者,单个多囊肾的平均重量为465g。在成人多囊肾中,常见的肾弥漫性囊肿,肾皮质和髓质都覆盖着不同大小的囊肿,形状像一串葡萄。囊壁上皮细胞有局限性增生,形成息肉样,细胞外基质异常增生,近端小管肿胀形成囊肿,囊液成分如血浆;远端小管形成囊肿,钠、氯含量低,尿素和肌酐浓度高。在有症状的多囊肾患者中,随着年龄的增长,囊肿数量增加,囊腔增加,直径为2~3cm,后期肾脏长径可达200~30cm,全肾几乎被囊肿占据。常见直径>3cm囊肿多含有血液或凝块。

       多囊肾切面表明,囊肿的一致性分布在皮质和髓质上,肾盂肾盏经常明显变形。在严重病例中,残余肾组织几乎不明显。然而,在症状较轻的患者中,这种疾病往往与多发性单纯囊肿(如单纯性肾囊肿和孤立性多室囊肿)混淆。

       显微镜观察显示,正常肾组织受到相邻囊肿的压迫,继发性肾小球硬化、小管萎缩和间质纤维化是基于血管硬化或肾盂肾炎。除非囊肿保持原组织的正常位置和上皮的形态特征,否则很难识别囊肿的组织来源。肾小囊的囊肿有时含有变形的小环肾小球血管丛;深层收集系统的囊肿通常是薄壁;包膜下收集系统的囊肿壁较厚,通常包围致密纤维结缔组织。特殊植物凝集素结合试验有助于识别近端小管、收集管或其他囊肿的组织来源。

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